生育一个健康的宝宝是每个家庭的愿望，现在很多人都已认识到孕前检查的重要性，不过对新生儿疾病筛查了解不够。辽宁省妇幼保健院儿童生长发育科主任王芳明表示，新生儿疾病筛查至关重要，是把好孩子健康的重要一关，希望更多家庭了解和重视新生儿疾病筛查。围绕着新生儿疾病筛查的一些热点问题王芳明给予一一解答。

    什么是新生儿疾病筛查？

    新生儿疾病筛查是一种简易、快速的血斑试验检查，主要针对的是一些危害严重的先天性、遗传代谢性出生缺陷病。对新生儿进行早期筛查、早期诊断、早期治疗，可避免发育不可逆损害、智力低下及言语障碍等。临床上有些先天遗传性疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症，虽然发病率很低，但严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前是无法作出诊断的，即使出生后，在早期也同样是没有任何症状的。如果能在宝宝出生后早检查、早发现、早治疗，则完全可以使患儿免受损害，避免出现智力低下。错失早期失于适当的干预和治疗，一旦异常情况出现，则神经系统已受到不可逆转的损害。目前，我国的新生儿筛查疾病仍以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）为主，我省同时还开展免费的了先天性肾上腺皮质增生症的筛查，多年来，为发现的阳性病例及时提供了周到、细致的包括药物和食物个性化干预和治疗方法，避免患儿身体健康受损和智力低下的发生。

    新生儿出生后多长时间进行疾病筛查？

    婴儿出生72小时后就可采足跟血进行疾病筛查。需要注意的是，在这72小时内婴儿应吃足至少6次奶，如果在未哺乳、无蛋白负荷的情况下采血筛查，容易出现筛查假阴性。同时，还要避开婴儿生理性促甲状腺激素(TSH)上升时期，以防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。如果一些宝宝因提前出院、转院不能在72小时后采血的，原则上应当由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，时间最迟不宜超过出生后1个月。

    新生儿疾病筛查结果是阳性，是不是就意味着婴儿患上了某种遗传性病?

    不是的，这个检查是一种筛查试验，并不是诊断性试验，还是存在假阳性情况的，因此，对于筛查的阳性患儿需要及时的复查，进行进一步的诊断性检查，才可以最终确认宝宝是否真的罹患了某种遗传性疾病。

    新生儿疾病筛查结果虽然是阳性，但宝宝看上去非常好，可不可以再观察看看？

    不可以。目前所筛查的疾病在宝宝出生时基本是没有明显的临床症状的，一旦延误诊断，延迟早期干预和治疗，随着孩子逐渐成长，相应的临床症状会逐渐出现，同时对脑发育的影响会逐渐呈现和加重，到时候再去干预和治疗，已经晚了，很多损伤是不可逆的。所以，一旦家长接到宝宝筛查阳性的通知，应立即开展诊断性检查。

    双胎的宝宝，其中一个宝宝筛查结果阳性，另一个宝宝还需要复查吗？

    需要。其中一个宝宝筛查阳性，两个宝宝最好都进行再次复查。临床上就曾经发生过类似病例。双胎之大的宝宝筛查促甲状腺素（TSH）阳性，结果复查进行确诊试验后，大宝宝甲状腺功能正常，而小宝宝却确诊“先天性甲状腺功能减低症”。因此，一旦筛查出多胎宝宝之一阳性，其他宝宝同样也要进行相关诊断性检查。