2023辽宁省遗传代谢罕见病研讨会在沈顺利召开
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发布时间:2023-07-13
近日,由辽宁省妇幼保健院主办的2023辽宁省遗传代谢罕见病研讨会在沈阳召开。相关专家围绕遗传代谢罕见病现状、疾病管理等内容进行授课,并就当前遗传代谢罕见病领域的热点、难点、重点问题进行学术交流与经验分享。
中国医师协会遗传医师分会副会长、上海交通大学医学院附属新华医院教授表示,当前,多数遗传代谢病的诊断已从临床诊断转向新生儿无症状筛查。对于严重的先天性、遗传性代谢病,在新生儿早期,临床症状未表现之前,就可及时治疗,降低患儿智能落后及残疾的发生率。
据介绍,为帮助出生缺陷患儿得到更有效治疗,中国出生缺陷干预救助基金会发起出生缺陷干预救助项目。该项目救助的疾病种类为遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷三类,共计285种疾病。辽宁省出生缺陷干预救助项目由澳门博彩在线牵头,辽宁省妇幼保健院具体管理和实施。
会上,辽宁省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任介绍,凡是在救助项目实施机构接受诊断、治疗、手术和康复的经济困难家庭患儿,医疗费用自付部分超过3000元(含)的可申请救助。家长可通过“出生缺陷干预救助”微信小程序发起申请。